素活X减少,造成高量的粪紫质会累积於肝脏中,属於肝脏型紫质症
治疗方法:葡萄糖输注Ye仅能缓解。
没什麽问题就这样。
208欧砚廷:Laron氏侏儒症候群/莱l氏症候群
症状:生长迟缓、身材迷你,是同龄者等b例缩小,蓝sE巩膜眼球外一圈蓝sE,骨龄延迟、马鞍鼻、声音高亢、男X生殖器较小、骨质疏松、肌r0U发育不良、运动能力发展迟缓。
发病原因:生长激素的受T基因GHR的缺损或突变。
治疗方法:人类基因重组的类胰岛素生长因子-1。
我觉得这个满适合他的啊,除了变小一点没什麽大问题,虽然他本人应该满不爽。
210何祤莲:水源X荨麻疹
症状:对水过敏。
发病原因:自T免疫系统不良反应。
治疗方法:无。
不能让我们武力担当有太大的损伤。
212纪晓闻:镜面人
症状:身T器官位置与常人相反。
发病原因:父母同一染sET的同一个位置上发生突变。
2
治疗方法:无。
这个直接Si了,不过後面有写到,就这个。
一楼
102袁琹:层状鱼鳞癣
症状:全身覆盖大片褐sE或深黑sE的鱼鳞癣,外层脱落後会开始脱皮,关节僵y,手脚掌增厚、秃发、眼睑外翻。流汗的功能完全丧失。
发病原因:先天X角质化不良的皮肤病,组织病理上看到的是角质增厚,局部角化不全。
治疗方法:去角质剂果酸、尿素制剂帮助角质软化及去角质、口服维他命A酸。
患者所处环境的Sh度及温度皆必须控制妥当,并注意电解质及YeT、热量摄取。
她这麽严重的原因後面会讲到,然後这个我没有很建议去查,满恶心的。
103江平谦:白化症
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症状:眼呈红sE、毛发与皮肤颜sE呈现白sE,怎麽晒都不会变黑,会惧光及减低视觉的敏锐X,容易晒伤,常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷。
发病原因:T内黑sE素缺乏。
治疗方法:补充维他命A、B群、E等营养素。
他是白化症的原因之後也会讲。
105谢题修:裂手裂足症龙虾手
症状:无中指,另两只手指分别只有缝隙式合并,双脚亦同,可能无法行走。
发病原因:第3号染sET上的p63基因导致。
治疗方法:整形。
整形就是把手之切开成正常的样子,不然这个基本上没救。
108卓家育:亨丁顿氏舞蹈症
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症状:容易跌倒、平衡感失调,手、脚、躯g有控制不住的动作、脸部有奇怪的表情、说话节律不顺,动作迟缓肌r0U僵y,平衡失调步屦不稳。不修边幅、忧郁、情绪呆滞,计画工作的能力变差,尿失禁。
发病原因:脑中特别区域之神经细胞逐渐退化,引起肢T肌r0U产生不自主运动,以及智力逐渐丧失。